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Gène

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 62 613 257–62 615 116 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 1,9 kb
Protéine
351 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
TSPAN23, ROM
Transcrit MANE Select
ENST00000278833.4NM_000327.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies maculaires héréditaires

    • Rétinopathie liée à PRPH2Autosomique dominant

      Une affection rétinienne causée par des variants de PRPH2, pouvant entraîner une dystrophie en motif, une dystrophie vitelliforme de l'adulte ou une dégénérescence rétinienne plus étendue, même au sein d'une même famille.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des examens oculaires réguliers permettent de détecter les complications et d'orienter la prise en charge.

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ROM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de ROM1. ROM1 et 45 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 62 114 187 à 63 114 186.Chromosome 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP : 62 123 985–62 155 474, brin directINCENPSCGB1D1 : 62 190 216–62 193 539, brin directSCGB1D1SCGB2A1 : 62 208 666–62 213 943, brin directSCGB2A1SCGB1D2 : 62 242 210–62 244 812, brin directSCGB1D2SCGB2A2 : 62 270 158–62 273 160, brin directSCGB2A2SCGB1D4 : 62 296 281–62 299 075, brin inverseSCGB1D4ASRGL1 : 62 337 347–62 393 415, brin directASRGL1SCGB1A1 : 62 405 103–62 423 195, brin directSCGB1A1AHNAK : 62 433 532–62 556 235, brin inverseAHNAKEEF1G : 62 559 593–62 574 086, brin inverse : 62 559 603–62 591 531, brin inverseTUT1 : 62 575 045–62 591 637, brin inverseMTA2 : 62 593 214–62 601 927, brin inverseMTA2EML3 : 62 602 216–62 612 978, brin inverseEML3ROM1 : 62 613 257–62 615 116, brin directROM1B3GAT3 : 62 614 993–62 622 180, brin inverseB3GAT3GANAB : 62 624 821–62 646 726, brin inverseINTS5 : 62 646 848–62 653 316, brin inverseINTS5 : 62 649 694–62 665 178, brin inverseC11orf98 : 62 662 815–62 665 251, brin inverseLBHD1 : 62 662 817–62 672 284, brin inverseCSKMT : 62 665 309–62 668 496, brin directUQCC3 : 62 670 273–62 674 001, brin directUBXN1 : 62 676 498–62 679 332, brin inverseLRRN4CL : 62 686 406–62 689 609, brin inverseBSCL2 : 62 689 289–62 709 861, brin inverseBSCL2HNRNPUL2-BSCL2 : 62 690 275–62 727 384, brin inverseGNG3 : 62 706 400–62 712 083, brin directGNG3HNRNPUL2 : 62 712 630–62 727 637, brin inverseHNRNPUL2 : 62 726 885–62 727 265, brin inverseTTC9C : 62 727 687–62 740 293, brin directZBTB3 : 62 737 172–62 758 835, brin inversePOLR2G : 62 761 453–62 766 715, brin directPOLR2GTAF6L : 62 771 307–62 787 342, brin directTAF6LTMEM223 : 62 771 629–62 792 022, brin inverseTMEM179B : 62 787 375–62 792 166, brin directNXF1 : 62 792 123–62 806 302, brin inverseSTX5 : 62 806 860–62 832 076, brin inverseSTX5TEX54 : 62 832 321–62 832 841, brin inverseTEX54WDR74 : 62 832 342–62 842 228, brin inverseWDR74RNU2-2 : 62 841 619–62 841 809, brin inverseSLC3A2 : 62 855 970–62 888 910, brin directSLC3A2CHRM1 : 62 907 828–62 921 877, brin inverseCHRM1SLC22A6 : 62 936 385–62 984 973, brin inverseSLC22A6SLC22A8 : 62 989 154–63 017 561, brin inverseSLC22A8SLC22A24 : 63 077 406–63 144 221, brin inverseSLC22A24Schéma de ROM1 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 62 613 257–62 613 871, 615 basesExon 2 : 62 614 258–62 614 504, 247 basesExon 3 : 62 614 621–62 615 116, 496 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 1,9 kb du gène ; 1 056 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ROM1

4

positions dans ROM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,9 kb de ROM1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ROM1 : retinal outer segment membrane protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. Gène ROM1 : retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rom1

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