Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

PDE6G

phosphodiesterase 6G

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 81 650 459–81 656 542 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 6,1 kb
Protéine
87 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RP57
Symboles précédents
PDEG
Transcrit MANE Select
ENST00000331056.10NM_002602.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à PDE6GAutosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PDE6G.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PDE6G

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PDE6G. PDE6G et 43 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 81 153 501 à 82 153 500.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbLMTK1 : 81 110 487–81 166 228, brin inverseLMTK1PVALEF : 81 165 507–81 183 166, brin directPVALEFCEP131 : 81 189 583–81 223 014, brin inverseCEP131TEPSIN : 81 228 277–81 239 095, brin inverseTEPSINNDUFAF8 : 81 239 305–81 241 310, brin directNDUFAF8SLC38A10 : 81 244 811–81 295 567, brin inverseSLC38A10BAHCC1 : 81 395 450–81 466 331, brin directBAHCC1ACTG1 : 81 509 413–81 523 847, brin inverseACTG1FSCN2 : 81 528 372–81 542 415, brin directFSCN2FAAP100 : 81 539 885–81 553 961, brin inverseFAAP100NPLOC4 : 81 556 887–81 648 465, brin inverseTSPAN10 : 81 637 171–81 648 754, brin directTSPAN10PDE6G : 81 650 459–81 656 542, brin inversePDE6GOXLD1 : 81 665 033–81 666 635, brin inverseOXLD1CCDC137 : 81 666 698–81 673 904, brin directCCDC137ARL16 : 81 681 160–81 683 797, brin inverseHGS : 81 683 326–81 703 138, brin directMRPL12 : 81 703 357–81 711 112, brin direct : 81 703 371–81 720 539, brin directSLC25A10 : 81 711 951–81 721 969, brin directGCGR : 81 803 105–81 814 023, brin directGCGRMCRIP1 : 81 821 790–81 833 302, brin inverseMCRIP1PPP1R27 : 81 833 488–81 835 056, brin inversePPP1R27P4HB : 81 843 158–81 860 856, brin inverseP4HBARHGDIA : 81 867 719–81 871 378, brin inverseARHGDIAALYREF : 81 887 830–81 891 835, brin inverseALYREFANAPC11 : 81 890 669–81 900 991, brin directNPB : 81 900 745–81 902 905, brin directNPBPCYT2 : 81 900 958–81 911 507, brin inverseSIRT7 : 81 911 939–81 921 323, brin inverseMAFG : 81 918 270–81 927 769, brin inversePYCR1 : 81 932 378–81 942 412, brin inversePYCR1MYADML2 : 81 939 645–81 947 233, brin inverseNOTUM : 81 952 507–81 963 328, brin inverseNOTUMASPSCR1 : 81 976 807–82 018 698, brin directASPSCR1CENPX : 82 018 590–82 024 107, brin inverseCENPXLRRC45 : 82 023 269–82 031 153, brin directLRRC45RAC3 : 82 031 192–82 034 218, brin directRAC3DCXR : 82 035 136–82 037 777, brin inverseRFNG : 82 047 902–82 051 871, brin inverseGPS1 : 82 050 691–82 058 063, brin directDUS1L : 82 057 506–82 066 206, brin inverseFASN : 82 076 900–82 098 294, brin inverseFASNCCDC57 : 82 101 458–82 212 885, brin inverseCCDC57Schéma de PDE6G : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 81 650 459–81 651 150, 692 basesExon 3 : 81 651 645–81 651 685, 41 basesExon 2 : 81 653 160–81 653 364, 205 basesExon 1 : 81 656 493–81 656 542, 50 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 6,1 kb du gène ; 264 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDE6G

2

positions dans PDE6G où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,1 kb de PDE6G, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PDE6G

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDE6G peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PDE6G : phosphodiesterase 6G. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde6g

Vancouver

Dante Labs. Gène PDE6G : phosphodiesterase 6G [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde6g

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test