Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
1p22.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Exons
50 exons sur 128,3 kb
Protéine
2 273 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FFM, ARMD2, CORD3
Symboles précédents
STGD1, ABCR, RP19, STGD
Transcrit MANE Select
ENST00000370225.4NM_000350.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Stargardt

    • Rétinopathie liée à ABCA4Autosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des altérations des deux copies du gène ABCA4, cause la plus fréquente de la maladie de Stargardt, qui provoque aussi une dystrophie cône-bâtonnet.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Dystrophie maculaire héréditaire, le plus souvent liée au gène ABCA4, caractérisée par une accumulation de lipofuscine et une perte progressive de la vision centrale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ABCA4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ABCA4. ABCA4 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 93 556 991 à 94 556 990.Chromosome 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3 : 93 561 178–93 847 488, brin inverseBCAR3DNTTIP2 : 93 866 284–93 879 918, brin inverseDNTTIP2GCLM : 93 885 199–93 909 654, brin inverseGCLMABCA4 : 93 992 834–94 121 148, brin inverseABCA4ARHGAP29 : 94 148 988–94 275 068, brin inverseARHGAP29ABCD3 : 94 418 039–94 519 349, brin directABCD3F3 : 94 528 263–94 541 851, brin inverseF3Schéma de ABCA4 : 50 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 17 sites connus associés à une maladieExon 47 : 13 sites connus associés à une maladieExon 46 : 17 sites connus associés à une maladieExon 45 : 13 sites connus associés à une maladieExon 44 : 20 sites connus associés à une maladieExon 43 : 11 sites connus associés à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 41 : 7 sites connus associés à une maladieExon 40 : 12 sites connus associés à une maladieExon 39 : 12 sites connus associés à une maladieExon 38 : 17 sites connus associés à une maladieExon 37 : 6 sites connus associés à une maladieExon 36 : 14 sites connus associés à une maladieExon 35 : 18 sites connus associés à une maladieExon 34 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 11 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 9 sites connus associés à une maladieExon 30 : 14 sites connus associés à une maladieExon 29 : 8 sites connus associés à une maladieExon 28 : 13 sites connus associés à une maladieExon 27 : 13 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 11 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 17 sites connus associés à une maladieExon 22 : 20 sites connus associés à une maladieExon 21 : 15 sites connus associés à une maladieExon 20 : 17 sites connus associés à une maladieExon 19 : 15 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 18 sites connus associés à une maladieExon 15 : 9 sites connus associés à une maladieExon 14 : 16 sites connus associés à une maladieExon 13 : 25 sites connus associés à une maladieExon 12 : 22 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 21 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 17 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 50 : 93 992 834–93 993 242, 409 basesExon 49 : 93 996 109–93 996 195, 87 basesExon 48 : 93 997 861–93 998 110, 250 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 48. Les afficherExon 47 : 94 000 836–94 000 928, 93 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 46 : 94 001 002–94 001 105, 104 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 46. Les afficherExon 45 : 94 001 858–94 001 992, 135 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 45. Les afficherExon 44 : 94 005 441–94 005 582, 142 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 44. Les afficherExon 43 : 94 007 634–94 007 740, 107 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 43. Les afficherExon 42 : 94 008 235–94 008 297, 63 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 42. Les afficherExon 41 : 94 008 751–94 008 871, 121 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 41. Les afficherExon 40 : 94 010 800–94 010 929, 130 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 39 : 94 011 262–94 011 385, 124 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 39. Les afficherExon 38 : 94 014 543–94 014 690, 148 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 38. Les afficherExon 37 : 94 015 739–94 015 854, 116 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 37. Les afficherExon 36 : 94 019 582–94 019 759, 178 basesExon 35 : 94 021 240–94 021 409, 170 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 35. Les afficherExon 34 : 94 021 640–94 021 714, 75 basesExon 33 : 94 021 846–94 021 951, 106 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 33. Les afficherExon 32 : 94 023 386–94 023 418, 33 basesExon 31 : 94 024 954–94 025 048, 95 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 30 : 94 029 445–94 029 631, 187 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 29 : 94 030 428–94 030 526, 99 basesExon 28 : 94 030 996–94 031 120, 125 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 27 : 94 031 778–94 032 043, 266 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 26 : 94 036 740–94 036 788, 49 basesExon 25 : 94 037 145–94 037 350, 206 basesExon 24 : 94 040 043–94 040 127, 85 basesExon 23 : 94 041 209–94 041 402, 194 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 22 : 94 042 761–94 042 898, 138 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 21 : 94 043 336–94 043 475, 140 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 20 : 94 044 613–94 044 744, 132 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 19 : 94 046 919–94 047 093, 175 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 94 048 868–94 048 957, 90 basesExon 17 : 94 051 633–94 051 698, 66 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 94 055 111–94 055 315, 205 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 94 056 601–94 056 822, 222 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 94 060 537–94 060 759, 223 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 94 062 577–94 062 753, 177 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 94 063 112–94 063 317, 206 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 94 077 690–94 077 887, 198 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 94 078 590–94 078 706, 117 basesExon 9 : 94 079 322–94 079 461, 140 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 94 080 478–94 080 718, 241 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 94 083 352–94 083 441, 90 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 94 098 794–94 098 991, 198 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 94 103 015–94 103 142, 128 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 94 108 577–94 108 716, 140 basesExon 3 : 94 111 438–94 111 579, 142 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 94 112 973–94 113 066, 94 basesExon 1 : 94 120 980–94 121 148, 169 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 128,3 kb du gène ; 6 822 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCA4

664

positions dans ABCA4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 128,3 kb de ABCA4, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

Variants avec une page (107)

Les variants ABCA4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A960Dfs*17c.2879delExon 1994 046 957Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A967Vc.2900C>TExon 1994 046 937Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A1773Vc.5318C>TExon 3894 014 685Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A1791Gfs*9c.5371dupExon 3894 014 631Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1A>GExon 194 121 045Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.3G>TExon 194 121 043Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1937+1G>AIntron 1394 062 576Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.3328+2T>AIntron 2294 042 759Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.3523-1G>AIntron 2394 040 128Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.4253+43G>AIntron 2894 030 953Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 107 variants ABCA4 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCA4 : ATP binding cassette subfamily A member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCA4 : ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abca4

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test