Gène
IMPG1
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
- HGNC 6055↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000112706↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3617↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q14.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 75 921 114–76 072 662 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 151,5 kb
- Protéine
- 797 acides aminés
- Aussi appelé
- IPM150, GP147
- Symboles précédents
- SPACR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369950.8NM_001563.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de IMPG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 151,5 kb du gène ; 2 394 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IMPG1
14
positions dans IMPG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 151,5 kb de IMPG1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à IMPG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IMPG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Decreased Arden ratio of electrooculogram
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Afficher 31 traits supplémentaires
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Color blindness
- Drusen
- Foveal hyperpigmentation
- Macular dystrophy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IMPG1 : interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/impg1
Dante Labs. Gène IMPG1 : interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/impg1
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