Gène

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Localisation cytogénétique: 8q21.3
Coordonnées: Chromosome 8 : 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Exons: 18 exons sur 169,5 kb
Protéine: 809 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Symboles précédents: ACHM3, ACHM1, RMCH
Transcrit MANE Select: ENST00000320005.6NM_019098.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Achromatopsie
- Rétinopathie liée à CNGB3Autosomique récessif
  Une maladie des cônes causée par des modifications des deux copies du gène CNGB3, la cause la plus fréquente de l'achromatopsie.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- L'achromatopsie (ACHM) est une affection rétinienne rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une cécité aux couleurs, un nystagmus, une photophobie et une acuité visuelle considérablement réduite en raison de l'absence ou de l'altération du fonctionnement des cônes.
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CNGB3

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 169,5 kb du gène ; 2 430 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CNGB3

170

positions dans CNGB3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 169,5 kb de CNGB3, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

Traits associés à CNGB3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CNGB3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 33 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CNGB3 : cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. Gène CNGB3 : cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cngb3

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