Gène
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000215251↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 60493↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p13
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 3 146 519–3 159 865 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 13,3 kb
- Protéine
- 764 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ13149
- Transcrit MANE Select
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de FASTKD5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 13,3 kb du gène ; 2 295 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à FASTKD5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FASTKD5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal subthalamic nucleus morphology
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FASTKD5 : FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fastkd5
Dante Labs. Gène FASTKD5 : FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fastkd5
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