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Gène

SP7

Sp7 transcription factor

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 53 326 575–53 336 354 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 9,8 kb
Protéine
431 acides aminés
Aussi appelé
osterix, OSX
Transcrit MANE Select
ENST00000536324.4NM_001173467.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de SP7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SP7. SP7 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 52 831 465 à 53 831 464.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79 : 52 821 408–52 834 312, brin inverseKRT79KRT78 : 52 837 804–52 849 092, brin inverseKRT78KRT8 : 52 897 182–52 949 954, brin inverseKRT8KRT18 : 52 945 688–52 952 911, brin directKRT18EIF4B : 53 006 263–53 042 230, brin directEIF4BTNS2 : 53 046 969–53 064 621, brin directTNS2SPRYD3 : 53 064 316–53 079 414, brin inverseSPRYD3IGFBP6 : 53 097 436–53 102 345, brin directIGFBP6SOAT2 : 53 103 457–53 124 538, brin directSOAT2CSAD : 53 157 663–53 180 933, brin inverseCSADZNF740 : 53 180 555–53 195 142, brin directZNF740ITGB7 : 53 191 318–53 207 310, brin inverseITGB7RARG : 53 210 566–53 232 980, brin inverseRARG : 53 241 900–53 242 722, brin directSLC61A1 : 53 251 251–53 254 406, brin directSLC61A1ESPL1 : 53 268 248–53 293 643, brin directESPL1PFDN5 : 53 295 291–53 299 455, brin directPFDN5MYG1 : 53 299 695–53 307 181, brin directMYG1AAAS : 53 307 456–53 324 864, brin inverseAAASSP7 : 53 326 575–53 336 354, brin inverseSP7SP1 : 53 380 135–53 416 446, brin directSP1AMHR2 : 53 423 672–53 431 672, brin directAMHR2PRR13 : 53 441 308–53 446 660, brin directPRR13PCBP2 : 53 451 900–53 484 618, brin directPCBP2MAP3K12 : 53 479 669–53 500 063, brin inverseMAP3K12TARBP2 : 53 500 921–53 506 431, brin directTARBP2NPFF : 53 506 684–53 507 491, brin inverseNPFFATF7-NPFF : 53 506 691–53 625 979, brin inverseATF7-NPFFATF7 : 53 507 856–53 626 412, brin inverseATP5MC2 : 53 626 515–53 678 658, brin inverseATP5MC2CALCOCO1 : 53 708 517–53 727 745, brin inverseCALCOCO1Schéma de SP7 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 53 326 575–53 329 420, 2 846 basesExon 2 : 53 335 626–53 335 693, 68 basesExon 1 : 53 336 146–53 336 354, 209 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 9,8 kb du gène ; 1 296 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SP7

1

position dans SP7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,8 kb de SP7, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SP7 : Sp7 transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sp7

Vancouver

Dante Labs. Gène SP7 : Sp7 transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sp7

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