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Gène

MAD1L1

mitotic arrest deficient 1 like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 1 815 795–2 232 945 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 417,2 kb
Protéine
718 acides aminés
Aussi appelé
HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
Transcrit MANE Select
ENST00000265854.12NM_001013836.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MAD1L1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MAD1L1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de MAD1L1. MAD1L1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 1 398 644 à 2 650 096.Chromosome 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbMICALL2 : 1 428 465–1 459 539, brin inverseMICALL2INTS1 : 1 469 895–1 504 418, brin inverseINTS1MAFK : 1 530 687–1 543 049, brin directMAFKTMEM184A : 1 542 235–1 560 821, brin inverseTMEM184APSMG3 : 1 567 332–1 571 078, brin inversePSMG3ELFN1 : 1 665 745–1 747 946, brin directELFN1MAD1L1 : 1 815 795–2 232 945, brin inverseMAD1L1 : 1 815 804–2 242 215, brin inverseMRM2 : 2 234 195–2 242 229, brin inverseMRM2NUDT1 : 2 242 203–2 251 824, brin directNUDT1SNX8 : 2 251 770–2 354 318, brin inverseSNX8EIF3B : 2 354 080–2 380 747, brin directEIF3BCHST12 : 2 403 442–2 448 484, brin directCHST12GRIFIN : 2 474 728–2 476 894, brin inverseGRIFINLFNG : 2 512 529–2 529 177, brin directLFNGBRAT1 : 2 537 784–2 555 782, brin inverseBRAT1IQCE : 2 558 903–2 614 733, brin directIQCETTYH3 : 2 631 898–2 664 816, brin directTTYH3Schéma de MAD1L1 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 815 795–1 816 228, 434 basesExon 18 : 1 898 200–1 898 390, 191 basesExon 17 : 1 936 687–1 936 897, 211 basesExon 16 : 1 957 629–1 957 719, 91 basesExon 15 : 1 980 453–1 980 541, 89 basesExon 14 : 2 002 065–2 002 121, 57 basesExon 13 : 2 014 502–2 014 642, 141 basesExon 12 : 2 069 194–2 069 338, 145 basesExon 11 : 2 149 152–2 149 238, 87 basesExon 10 : 2 213 212–2 213 273, 62 basesExon 9 : 2 215 885–2 215 999, 115 basesExon 8 : 2 216 157–2 216 287, 131 basesExon 7 : 2 217 962–2 218 043, 82 basesExon 6 : 2 219 332–2 219 456, 125 basesExon 5 : 2 222 575–2 222 754, 180 basesExon 4 : 2 225 410–2 225 550, 141 basesExon 3 : 2 229 984–2 230 143, 160 basesExon 2 : 2 230 549–2 230 727, 179 basesExon 1 : 2 232 872–2 232 945, 74 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 417,2 kb du gène ; 2 157 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAD1L1

2

positions dans MAD1L1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 417,2 kb de MAD1L1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAD1L1 : mitotic arrest deficient 1 like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mad1l1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAD1L1 : mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mad1l1

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