Gène
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100934↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10484↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 71,3 kb
- Protéine
- 765 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de SEC23A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 71,3 kb du gène ; 2 298 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SEC23A
2
positions dans SEC23A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 71,3 kb de SEC23A, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à SEC23A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEC23A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Afficher 20 traits supplémentaires
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SEC23A : SEC23 homolog A, COPII component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sec23a
Dante Labs. Gène SEC23A : SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sec23a
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