Característica
Short penis
Nome clínico: Micropenis
Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.
Resumo
- Também conhecida como
- Small penis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test297 genes associados a Short penis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short penis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ANOS1anosmin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CENPTcentromere protein T | Sempre | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sempre | Em 5 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Sempre | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Sempre | Em 3 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sempre | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| GH1growth hormone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 2 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Sempre | Em 2 doenças |
| KISS1RKISS1 receptor | Sempre | Em 3 doenças |
Mostrar mais 257 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Sempre | Em 3 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Sempre | Em 3 doenças |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sempre | Em 2 doenças |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sempre | Em 3 doenças |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MADDMAP kinase activating death domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCF12transcription factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HID1HID1 domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Não registado | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Não registado | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Não registado | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Não registado | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| HCCSholocytochrome c synthase | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Não registado | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Não registado | Em 1 doença |
| LEPleptin | Não registado | Em 1 doença |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Não registado | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 2 doenças |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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