Trăsătură
Short penis
Denumire clinică: Micropenis
Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.
Rezumat
- Denumit și
- Small penis
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short penis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu297 de gene asociate cu Short penis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short penis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ANOS1anosmin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CENPTcentromere protein T | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GH1growth hormone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KISS1RKISS1 receptor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 257 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MADDMAP kinase activating death domain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SRYsex determining region Y | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCF12transcription factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPEcarboxypeptidase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HID1HID1 domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LEPleptin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni