Tratto
Short penis
Nome clinico: Micropenis
Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.
Riepilogo
- Detto anche
- Small penis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test297 geni collegati a Short penis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short penis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| ANOS1anosmin 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Sempre | In 2 condizioni |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | In 1 condizione |
| CENPTcentromere protein T | Sempre | In 1 condizione |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sempre | In 5 condizioni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Sempre | In 3 condizioni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Sempre | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Sempre | In 3 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sempre | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| GH1growth hormone 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sempre | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | In 2 condizioni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Sempre | In 2 condizioni |
| KISS1RKISS1 receptor | Sempre | In 3 condizioni |
Mostra altri 257 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Sempre | In 2 condizioni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Sempre | In 3 condizioni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Sempre | In 3 condizioni |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sempre | In 2 condizioni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | In 2 condizioni |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sempre | In 3 condizioni |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | In 1 condizione |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MADDMAP kinase activating death domain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SRYsex determining region Y | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TCF12transcription factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPEcarboxypeptidase E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HID1HID1 domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYRFmyelin regulatory factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHF21APHD finger protein 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| THOC2THO complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THOC6THO complex subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ACTBactin beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 2 condizioni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| CEP41centrosomal protein 41 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Non registrato | In 1 condizione |
| DCXdoublecortin | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non registrato | In 1 condizione |
| KATNIPkatanin interacting protein | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Non registrato | In 1 condizione |
| LEPleptin | Non registrato | In 1 condizione |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non registrato | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 2 condizioni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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