Özellik
Short penis
Klinik adı: Micropenis
Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.
Özet
- Diğer adları
- Small penis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short penis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort penis ile ilişkili 297 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short penis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| ANOS1anosmin 1 | Her zaman | 3 durumda |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Her zaman | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Her zaman | 2 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CENPTcentromere protein T | Her zaman | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Her zaman | 5 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Her zaman | 3 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Her zaman | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Her zaman | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Her zaman | 3 durumda |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Her zaman | 3 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Her zaman | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Her zaman | 5 durumda |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| GH1growth hormone 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Her zaman | 2 durumda |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Her zaman | 1 durumda |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Her zaman | 4 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Her zaman | 2 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Her zaman | 2 durumda |
| KISS1RKISS1 receptor | Her zaman | 3 durumda |
257 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KLHL15kelch like family member 15 | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Her zaman | 1 durumda |
| LIG4DNA ligase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Her zaman | 2 durumda |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Her zaman | 3 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Her zaman | 1 durumda |
| PROK2prokineticin 2 | Her zaman | 4 durumda |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Her zaman | 4 durumda |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Her zaman | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Her zaman | 3 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Her zaman | 2 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Her zaman | 2 durumda |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Her zaman | 3 durumda |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Her zaman | 4 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Her zaman | 3 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SRYsex determining region Y | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCF12transcription factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPEcarboxypeptidase E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HID1HID1 domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARandrogen receptor | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THOC6THO complex subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP41centrosomal protein 41 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCXdoublecortin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KATNIPkatanin interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LEPleptin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde