Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Short penis
Klinische naam: Micropenis
Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Small penis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
Short penisHP:0000054
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Short penis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen297 genen gekoppeld aan Short penis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short penis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ANOS1anosmin 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDC6cell division cycle 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| CENPTcentromere protein T | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Altijd | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GH1growth hormone 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KISS1RKISS1 receptor | Altijd | In 3 aandoeningen |
Toon nog 257 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KLHL15kelch like family member 15 | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Altijd | In 3 aandoeningen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| PROK2prokineticin 2 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Altijd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Altijd | In 1 aandoening |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR11WD repeat domain 11 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Altijd | In 1 aandoening |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Altijd | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MADDMAP kinase activating death domain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SRYsex determining region Y | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TCF12transcription factor 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPEcarboxypeptidase E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLYCTKglycerate kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HID1HID1 domain containing | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNB2lamin B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTM1myotubularin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYRFmyelin regulatory factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHF21APHD finger protein 21A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARandrogen receptor | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC45cell division cycle 45 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDH2cadherin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL40kelch like family member 40 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| THOC2THO complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THOC6THO complex subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DMXL2Dmx like 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| ACTBactin beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CEP41centrosomal protein 41 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCXdoublecortin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| HCCSholocytochrome c synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HOXA13homeobox A13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KATNIPkatanin interacting protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LEPleptin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPHN1oligophrenin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHF6PHD finger protein 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken