Trait
Short penis
Nom clinique : Micropenis
Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.
Résumé
- Aussi appelé
- Small penis
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short penis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ANOS1anosmin 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Toujours | Dans 2 affections |
| CDC6cell division cycle 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| CENPTcentromere protein T | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Toujours | Dans 5 affections |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Toujours | Dans 3 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Toujours | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Toujours | Dans 3 affections |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Toujours | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Toujours | Dans 5 affections |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| GH1growth hormone 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Toujours | Dans 2 affections |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Toujours | Dans 2 affections |
| KISS1RKISS1 receptor | Toujours | Dans 3 affections |
Afficher 257 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KLHL15kelch like family member 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIG4DNA ligase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Toujours | Dans 2 affections |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Toujours | Dans 3 affections |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Toujours | Dans 4 affections |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Toujours | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Toujours | Dans 3 affections |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Toujours | Dans 2 affections |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Toujours | Dans 2 affections |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Toujours | Dans 4 affections |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Toujours | Dans 3 affections |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Toujours | Dans 1 affection |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Toujours | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GATA4GATA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MADDMAP kinase activating death domain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SRYsex determining region Y | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TCF12transcription factor 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPEcarboxypeptidase E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HID1HID1 domain containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYRFmyelin regulatory factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPO2R-spondin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH2cadherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL40kelch like family member 40 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| THOC2THO complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ACTBactin beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 2 affections |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCXdoublecortin | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| HCCSholocytochrome c synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KATNIPkatanin interacting protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Non signalé | Dans 1 affection |
| LEPleptin | Non signalé | Dans 1 affection |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 2 affections |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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