Gene
LEP
leptin
- HGNC 6553(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174697(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3952(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 128 241 278–128 257 629 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 16,4 kb
- Proteína
- 167 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- OBS, OB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000308868.5NM_000230.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)
- Obesidade hereditária (via leptina-melanocortina)
Obesidade grave de início precoce causada por defeitos de gene único na regulação do apetite, incluindo alterações em MC4R, SIM1 (dominante), e deficiências em LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessivas).
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Existem medicamentos específicos para algumas formas: a metreleptina para a deficiência de leptina e a setmelanotida para a deficiência de POMC, PCSK1 e LEPR.
Como LEP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 16,4 kb do gene; 504 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LEP
3
posições em LEP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,4 kb de LEP, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a LEP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LEP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LEP: leptin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lep
Dante Labs. Gene LEP: leptin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lep
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