Χαρακτηριστικό
Short penis
Κλινική ονομασία: Micropenis
Abnormally small penis. At birth, the normal penis is about 3 cm (stretched length from pubic tubercle to tip of penis) with micropenis less than 2.0-2.5 cm.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Small penis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short penis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας297 γονίδια που συνδέονται με το Short penis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short penis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANOS1anosmin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CENPTcentromere protein T | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GH1growth hormone 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KISS1RKISS1 receptor | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 257 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KLHL15kelch like family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA4GATA binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MADDMAP kinase activating death domain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SRYsex determining region Y | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCF12transcription factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPEcarboxypeptidase E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HID1HID1 domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYRFmyelin regulatory factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC6THO complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTBactin beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| HCCSholocytochrome c synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXA13homeobox A13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LEPleptin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες