Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do GEMIN5, parte do complexo SMN, que monta as pequenas partículas de ARN-proteína necessárias ao processamento do ARN.
Sinais e sintomas
São característicos o atraso do desenvolvimento com hipotonia muscular e falta de coordenação (ataxia), com atrofia cerebelosa na ressonância magnética cerebral. A disfunção motora é uma característica central. Com menos frequência, podem surgir convulsões ou deficiência intelectual de grau variável.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia, terapia ocupacional e da fala, e apoio ao desenvolvimento, com acompanhamento neurológico e tratamento das convulsões. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
