Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com TNR com Espasticidade e Opistótono Transitório
Autossómica recessiva
Causada por alterações nas duas cópias do TNR (tenascina-R), uma proteína da matriz extracelular do cérebro envolvida nas ligações nervosas e na mielinização.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento, frequentemente marcado, com tónus baixo do tronco e rigidez (espasticidade) das pernas. Na lactância ocorrem episódios de arqueamento para trás (opistótono) que diminuem com o tempo. A condição não costuma progredir.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia, gestão da espasticidade, ajudas à mobilidade e apoio ao desenvolvimento. Os progenitores são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o teste de portador para familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
