Dominante ligada ao X
Causada por alterações numa cópia do gene MSL3, que faz parte de um complexo que regula a cromatina e a atividade dos genes. A maioria das alterações descritas surgiu de novo na criança afetada, e tanto os rapazes como as raparigas são afetados.
Sinais e sintomas
O atraso global do desenvolvimento e a deficiência intelectual, que podem variar de ligeira a grave, são frequentes, com problemas de tónus muscular e dificuldades na alimentação no primeiro ano de vida. A perturbação do espectro do autismo e traços faciais dismórficos também são comuns. A hipoplasia do vérmis cerebelar é um achado consistente na ressonância magnética cerebral. Podem também ocorrer défice auditivo e problemas gastrointestinais.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados e vigilância multidisciplinares, com apoio em terapia do desenvolvimento, alimentar e física. A maioria dos casos surge de novo, pelo que o risco de recorrência é normalmente baixo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a confirmar isto.
Genes analisados
Também conhecida como
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
