Síndrome Neurooculocardiogenitourinário
Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do WDR37. As alterações descritas incluem variantes missense e de splicing, e as que foram descritas surgiram de novo.
Sinais e sintomas
Deficiência intelectual e convulsões, com características faciais distintivas. Foram descritos colobomas oculares e outras alterações oculares, defeitos cardíacos e alterações renais. Também foram descritas malformações cerebelosas e anomalias esqueléticas.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões, apoio ao desenvolvimento e avaliação dos olhos, do coração e dos rins. Os casos descritos surgiram de novo, mas o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
NOCGUS
