Autossómica dominante
Associada a alterações específicas perto da extremidade do gene KIF5A, que modificam a cauda de uma proteína motora que move cargas ao longo das fibras nervosas. Alterações noutras zonas do KIF5A causam outras doenças, como a paraplegia espástica hereditária.
Sinais e sintomas
A ELA é uma doença progressiva das células nervosas que controlam os músculos, podendo ser fatal.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são prestados por equipas multidisciplinares de ELA, com fisioterapia, apoio nutricional e da fala e apoio respiratório quando necessário. O aconselhamento genético é importante antes de testar familiares que não apresentem sintomas.
Genes analisados
Também conhecida como
ALS25
