Autossómica recessiva
Causada por alterações que impedem ambas as cópias do gene DIAPH1 de funcionar. A DIAPH1 contribui para a organização do esqueleto interno da célula, que desempenha um papel essencial no desenvolvimento do cérebro.
Sinais e sintomas
Perímetro cefálico reduzido, convulsões com início na infância e deficiência visual causada pelo cérebro e não pelos olhos (cegueira cortical). O atraso do desenvolvimento é típico. Com menos frequência, podem ocorrer infeções respiratórias recorrentes, bronquiectasia ou problemas imunitários.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões, apoio na visão e no desenvolvimento e monitorização do crescimento. Recomenda-se aconselhamento genético, estando disponível o rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
