Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene TRAPPC4, parte do complexo TRAPP que regula o transporte de proteínas entre os compartimentos celulares. Muitas famílias descritas partilham a mesma variante de splicing.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual graves, convulsões de início precoce, perímetro cefálico reduzido (microcefalia) e rigidez muscular (espasticidade) que se torna progressiva. As imagens cerebrais mostram atrofia do cérebro e do cerebelo. Também foram descritos dismorfismo facial e envolvimento muscular.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com tratamento das convulsões, fisioterapia, gestão da espasticidade e apoio na alimentação. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
NEDESBA
