Ventriculomegalia e Artrogripose
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do KIDINS220, uma proteína transmembranar nas vias de sinalização neuronal que ajuda a regular o líquido cefalorraquidiano. Uma única nova alteração no KIDINS220 causa uma condição diferente, com paraplegia espástica, deficiência intelectual, nistagmo e obesidade (síndrome SINO).
Sinais e sintomas
Os ventrículos cerebrais aumentados e as contraturas articulares nos membros são normalmente observados na ecografia pré-natal. Muitas gravidezes terminam antes do nascimento ou no período neonatal. Na primeira criança viva descrita com esta forma, havia atraso de desenvolvimento profundo e espasticidade.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados especializados de medicina fetal e aconselhamento quando detetada na gravidez. Os progenitores são geralmente portadores, pelo que estão disponíveis o rastreio de portador para familiares, o aconselhamento genético e as opções para futuras gravidezes.
Genes analisados
