Perturbação do Neurodesenvolvimento Relacionada com o UNC13A
Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do UNC13A, um gene essencial para a libertação de mensageiros químicos nas ligações entre nervos. A maioria das variantes descritas surgiu de novo, e algumas alteram a atividade da proteína em vez de a desativar.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual de gravidade variável. Problemas de movimento, como tremor, discinesia ou instabilidade, são frequentes, e as convulsões são comuns e muitas vezes difíceis de controlar. Com menor frequência, há hipotonia.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, da fala e educativo, com acompanhamento em neurologia para os movimentos e as convulsões. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
