Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do ARFGEF1, um gene envolvido no tráfego de vesículas e no crescimento das fibras nervosas, que reduzem a quantidade de proteína funcional. As variantes podem surgir de novo ou ser herdadas de um progenitor que pode ter uma afetação ligeira.
Sinais e sintomas
O atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual são típicos. Os problemas comportamentais são frequentes, e a epilepsia ocorreu em quase metade das pessoas.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, com acompanhamento comportamental e tratamento das convulsões quando necessário. Como as alterações podem ser herdadas de progenitores com afetação ligeira, o aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
