Autossómica dominante
A síndrome de Au-Kline é causada por uma alteração numa cópia do gene HNRNPK, uma proteína de ligação ao ARN que controla a atividade de muitos genes, geralmente através de variantes que impedem o seu funcionamento. A maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
São típicos o atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual, a hipotonia e traços faciais característicos, como aberturas palpebrais alongadas, pálpebras descaídas e nariz largo. São comuns as malformações cardíacas congénitas e diferenças renais, como a hidronefrose, e também ocorrem diferenças esqueléticas. Com menor frequência, verificam-se dificuldades de alimentação, perda auditiva, fenda palatina ou craniossinostose.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui avaliação cardíaca, esquelética, renal, auditiva e ocular, com apoio no desenvolvimento, na educação e em terapias. A maioria dos casos surge de novo, mas cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, pelo que o aconselhamento genético e o rastreio dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
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- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
