Autossómica recessiva
Causada pela perda de função de ambas as cópias do TRAPPC9, um gene envolvido no transporte no interior das células. Algumas famílias descritas são consanguíneas.
Sinais e sintomas
São frequentes a deficiência intelectual com atraso marcado da fala, microcefalia e obesidade. A ressonância magnética cerebral pode mostrar anomalias estruturais, como hipoplasia cerebral e cerebelosa, podendo também existir traços faciais dismórficos. Também foram descritas diferenças comportamentais, como crises de agitação.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à aprendizagem, com atenção ao peso e à alimentação e tratamento das convulsões, se existirem. Estão disponíveis o rastreio de portador nos familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
