Perturbação do Neurodesenvolvimento com Macrocefalia Relativa e com ou sem Anomalias Cardíacas ou Endócrinas
Autossómica dominante
É causada por uma alteração numa cópia do gene SPOP, que ajuda a marcar proteínas para degradação. As alterações descritas surgem de novo e alteram a atividade da proteína em vez de simplesmente a eliminar; esta condição é uma de duas síndromes relacionadas com SPOP, também designada síndrome de Nabais Sá-de Vries.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com uma cabeça grande em relação ao tamanho do corpo, frequentemente com características faciais distintas. Alguns apresentam diferenças cardíacas congénitas. Com menor frequência, há problemas hormonais, como função tiroideia reduzida, ou outras diferenças congénitas.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, com avaliação cardíaca e endócrina. A maioria dos casos surge de novo, pelo que o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
