Autossómica recessiva
É causada por alterações em ambas as cópias do gene DDX11, uma DNA helicase que ajuda a manter unidos os cromatídeos irmãos após a replicação (coesão das cromátides-irmãs). As células apresentam um aumento da quebra dos cromossomas.
Sinais e sintomas
São típicas a restrição do crescimento antes e depois do nascimento, um perímetro cefálico reduzido e deficiência intelectual de ligeira a grave. A perda auditiva neurossensorial, frequentemente associada a malformações do ouvido interno, é comum. Com menos frequência, observam-se alterações da pigmentação da pele, diferenças nos traços faciais e anomalias esqueléticas ou dos membros.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem a avaliação e o apoio auditivo, como aparelhos auditivos ou implantes cocleares, bem como o acompanhamento do crescimento e o apoio ao desenvolvimento. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível a pesquisa de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
WABS
