Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene SMG8, parte da via de degradação mediada por mutações sem sentido, que remove o ARN mensageiro defeituoso das células. Quatro famílias descritas eram consanguíneas, e pelo menos uma não o era.
Sinais e sintomas
Atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual, com características faciais distintivas. Algumas pessoas têm perímetro cefálico reduzido (microcefalia). Também foram descritas malformações oculares, como cataratas, e malformações cardíacas congénitas.
O que muda com um diagnóstico
Apoio em termos de desenvolvimento, educação e terapia, com avaliação ocular, cardíaca e do crescimento orientada pelas características presentes. Os dois progenitores são normalmente portadores, por isso são oferecidos aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.
Genes analisados
