Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do gene CTNNB1 (beta-catenina); a beta-catenina desempenha funções essenciais no desenvolvimento do cérebro e dos vasos sanguíneos da retina. As alterações surgem tipicamente de novo e raramente são herdadas de um dos progenitores.
Sinais e sintomas
São típicos o atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual, com tónus muscular baixo no tronco e rigidez das pernas. Perímetro cefálico reduzido e diferenças comportamentais são comuns. Em até 39% das pessoas existem vasos sanguíneos anormais na retina (vitreorretinopatia exsudativa), e o estrabismo é frequente. Com menos frequência ocorre descolamento da retina ou perda de visão.
O que muda com um diagnóstico
É importante um exame regular da retina por um oftalmologista. A fisioterapia, as ortóteses, o apoio à fala e o apoio educativo são fundamentais. Os casos surgem tipicamente de novo, mas o aconselhamento genético e o rastreio dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
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- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
