Xantomatose cerebrotendinosa
Autossómica recessiva
A deficiência de esterol 27-hidroxilase causa diarreia crónica e cataratas na infância, xantomas nos tendões e, mais tarde, ataxia, espasticidade, declínio cognitivo e alterações da substância branca.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento com ácido quenodesoxicólico pode prevenir ou abrandar a doença neurológica, sobretudo quando iniciado precocemente.
Genes analisados
Também conhecida como
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
