Autossómica dominante
A síndrome de Snijders Blok-Campeau é causada por uma alteração numa cópia do CHD3, uma proteína de remodelação da cromatina que controla o modo como o ADN é empacotado e quais os genes que são ativados. Muitos casos surgem de novo, mas também ocorrem variantes herdadas, mais frequentemente da mãe.
Sinais e sintomas
São típicos o atraso do desenvolvimento, a deficiência intelectual de grau variável e dificuldades marcadas na fala e na linguagem. São comuns uma cabeça grande, testa proeminente, olhos muito afastados e tónus muscular baixo, e alguns casos apresentam autismo ou diferenças comportamentais. Os problemas de visão são frequentes, e cerca de metade das pessoas apresenta diferenças cerebrais, como espaços de líquido aumentados.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na fala e na educação, com avaliação oftalmológica e comportamental e exames de imagem cerebral quando indicado. Muitos casos surgem de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, muitas vezes sem sintomas clínicos, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
