Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do FDXR, que codifica a ferredoxina redutase, uma enzima necessária para produzir agregados ferro-enxofre e heme nas mitocôndrias. Cada progenitor costuma ter uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
A atrofia ótica, com perda progressiva da visão, e a neuropatia auditiva, um tipo de perda de audição, costumam começar na infância. Também se descrevem perturbações do movimento, atraso do desenvolvimento e tónus muscular baixo. Também se descreve atraso ou regressão do desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação regular dos olhos, da audição e do sistema neurológico, com auxiliares de visão e apoio auditivo. O aconselhamento genético e o rastreio de portador em familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
