Acinesia Fetal, Insuficiência Respiratória, Microcefalia, Polimicrogiria e Fácies Dismórficas
Autossómica recessiva
A FARIMPD é causada por alterações em ambas as cópias do ATP1A2, gene que forma parte da bomba de sódio-potássio nas células do cérebro e do músculo; as alterações descritas eliminam a função do gene. Uma alteração numa só cópia do ATP1A2 causa uma condição diferente, a enxaqueca hemiplégica familiar.
Sinais e sintomas
São típicos a diminuição dos movimentos antes do nascimento, contraturas articulares (artrogripose) e cabeça pequena, juntamente com polimicrogiria (muitas dobras cerebrais pequenas e anómalas). Foi descrita morte precoce, antes ou logo após o nascimento.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte e centrado no conforto e no apoio respiratório, com decisões tomadas em conjunto com a família. O aconselhamento genético é importante: os pais são normalmente portadores, cada gravidez futura tem risco de ser afetada, e podem ser discutidos o diagnóstico pré-natal ou o diagnóstico pré-implantação.
Genes analisados
