Causada por alterações em DNM1L ou MFF, que atuam em conjunto para dividir as mitocôndrias e os peroxissomas. As alterações em DNM1L afetam normalmente uma cópia e surgem frequentemente de novo, embora existam formas recessivas; a doença associada a MFF requer alterações em ambas as cópias.
Sinais e sintomas
A doença associada a DNM1L manifesta-se frequentemente no primeiro ano de vida ou na infância precoce, com atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões de difícil controlo e, por vezes, encefalopatia súbita ou estado de mal epiléptico; os casos mais graves são fatais na infância. A doença associada a MFF é geralmente mais leve, com atraso do desenvolvimento, convulsões, atrofia ótica e neuropatia periférica, por vezes com alterações cerebrais semelhantes às da doença de Leigh. Com menos frequência, as alterações em DNM1L causam atrofia ótica isolada.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, centrado no controlo das convulsões, na nutrição, na reabilitação e nos cuidados oftalmológicos, sob a orientação de especialistas em neurologia e metabolismo. O aconselhamento genético depende do gene envolvido: testagem dos progenitores no caso de alterações de novo em DNM1L e testagem de portadores no caso de MFF.
Também conhecida como
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
