Autossómica dominante
Causada por alterações de perda de função numa cópia do PRR12, um gene que se acredita regular a atividade de outros genes durante o desenvolvimento do cérebro e dos olhos. Muitos casos surgem de novo, e alguns são herdados de um dos progenitores.
Sinais e sintomas
O atraso do desenvolvimento ou a deficiência intelectual, muitas vezes com diferenças comportamentais ou neuropsiquiátricas, são frequentes. Muitas pessoas apresentam anomalias oculares, como olhos pequenos (microftalmia), coloboma ou outras diferenças estruturais nos olhos. Defeitos cardíacos e problemas de crescimento foram descritos, cada um, em cerca de metade das pessoas, e anomalias renais em cerca de um terço.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados oftalmológicos e de visão, apoio ao desenvolvimento e à educação, e rastreio de anomalias cardíacas e renais. Muitos casos surgem de novo, mas alguns são herdados de um dos progenitores, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
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- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
