Perturbação do Neurodesenvolvimento com Espasticidade, Cataratas e Hipoplasia Cerebelosa
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do MED27, que codifica uma subunidade do complexo Mediator, que ajuda a ativar genes. Foram descritas alterações em 11 famílias.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, com espasticidade ou tónus muscular baixo do tronco, movimentos distónicos e hipoplasia cerebelosa na ressonância magnética cerebral. Cataratas e convulsões têm sido observadas em pessoas com afetação mais grave. Também foi descrita atrofia cerebelosa.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação oftalmológica e tratamento das cataratas quando necessário, tratamento das convulsões e apoio no desenvolvimento, fisioterapia e alimentação. Ambos os progenitores de uma criança afetada são geralmente portadores, pelo que cada filho adicional tem um risco de recorrência; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
