Leucodistrofia metacromática (ARSA e deficiência de saposina B)
Autossómica recessiva
A perda da atividade da arilsulfatase A, ou do seu ativador saposina B, provoca uma perda progressiva das capacidades motoras e cognitivas, com formas de início no lactente tardio, juvenil e adulto.
O que muda com um diagnóstico
A terapia génica (atidarsagene autotemcel) ou o transplante de células-tronco pode ajudar quando administrados antes ou muito no início da evolução da doença, por isso o diagnóstico precoce é importante.
Também conhecida como
arylsulfatase A deficiency; MLD
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- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
