Autossómica dominante
Causada por uma alteração específica numa cópia do gene UBTF (mais frequentemente p.Glu210Lys), que afeta o controlo da produção de RNA ribossómico nas células cerebrais. Quase todos os casos surgem de novo, o que significa que a alteração é nova na criança.
Sinais e sintomas
O desenvolvimento inicial é geralmente normal e, a partir dos dois a três anos de idade, verifica-se uma perda gradual de capacidades motoras e cognitivas. Problemas de movimento e perda da capacidade de andar são comuns, e a ressonância magnética cerebral pode mostrar atrofia cerebral. Os problemas de comportamento também são frequentes.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são de suporte, incluindo acompanhamento em neurologia, fisioterapia, ajudas à comunicação, nutrição e tratamento dos sintomas motores. Os tratamentos específicos ainda estão a ser investigados. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
CONDBA; UBTF-related disorder
