Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome Cardíaca, Ocular e Genital
Autossómica dominante
A ACOGS é causada por uma alteração numa cópia do CDH2, que produz a N-caderina, uma proteína que ajuda as células a aderir umas às outras e orienta as fibras nervosas durante o desenvolvimento do cérebro. A maioria das alterações descritas surgiu de novo (de novo) na pessoa afetada.
Sinais e sintomas
São frequentes o atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual de graus variáveis, muitas vezes com corpo caloso ausente ou subdesenvolvido (a faixa que liga as duas metades do cérebro) e outras diferenças cerebrais. Nos olhos, observam-se problemas nos movimentos oculares (como a anomalia de Duane), opacidade da córnea (anomalia de Peters); também se descrevem malformações cardíacas congénitas e diferenças genitais. Também são descritos movimentos em espelho.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui avaliação cardíaca, ocular e genital, imagiologia cerebral e apoio ao desenvolvimento, educativo e terapêutico, sendo tratadas as crises epiléticas caso ocorram. A maioria dos casos surge de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
