Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do AGO2, uma proteína-chave do sistema dos microRNA que regula a atividade dos genes. Foi descrito mosaicismo gonadal, o que significa que um dos progenitores pode ser portador da alteração em algumas células reprodutivas.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento com atraso marcado da fala e deficiência intelectual de gravidade variável, com hipotonia muscular. Diferenças comportamentais, como perturbação do espectro do autismo e hiperatividade, são comuns, tal como a deficiência visual e diferenças estruturais do cérebro. Diferenças esqueléticas, faciais, cardíacas e genitais masculinas também são comuns.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, à fala e à educação, com cuidados comportamentais quando necessário. Foi descrito mosaicismo gonadal, pelo que o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
LESKRES
