Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Neurológico

Doença de Krabbe

Doença lisossomal hereditária causada por alterações no gene GALC que danifica a mielina do cérebro e dos nervos. A maioria dos casos começa na infância, mas também existem formas de início mais tardio.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

A condição que analisamos

Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)

Autossómica recessiva

A deficiência da enzima galactocerebrosidase leva à perda de mielina no cérebro e nos nervos periféricos, com irritabilidade, rigidez e regressão do desenvolvimento na forma infantil, e progressão mais lenta nas formas de início mais tardio.

O que muda com um diagnóstico

A doença de Krabbe está incluída em alguns programas de rastreio neonatal; o transplante de células-tronco pode alterar a evolução quando realizado antes do início dos sintomas.

Genes analisados

Também conhecida como

diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • adult Krabbe disease
  • infantile Krabbe disease
  • late-infantile/juvenile Krabbe disease
MONDO:0009499OMIM 245200Orphanet 487MedGen 44131

Limitações

  • Uma alteração comum no GALC é uma grande deleção de cerca de 30 kb. As grandes deleções são detetadas de forma menos fiável do que as variantes pequenas e podem necessitar de confirmação por um método dirigido.

Outros conditions de neurológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test