Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias de VARS1, a enzima que liga o aminoácido valina ao seu ARN de transferência para a produção de proteínas. Acredita-se que as alterações missense perturbem as suas regiões catalítica e de ligação ao ARNt, e algumas variantes causam perda de função.
Sinais e sintomas
São típicos a microcefalia progressiva, convulsões, que podem ser refratárias, e atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual.
O que muda com um diagnóstico
Gestão das convulsões, apoio alimentar e terapias do desenvolvimento, coordenados por um neurologista. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
NDMSCA
