Autossómica dominante
Causada por alterações na última parte do gene MN1 que produzem uma proteína encurtada, que parece atuar de forma dominante. Os casos surgem tipicamente de novo.
Sinais e sintomas
São típicas características faciais distintas, como hipoplasia do terço médio da face e orelhas pequenas e de implantação baixa, com atraso da linguagem expressiva e deficiência intelectual de grau ligeiro a moderado. A perda auditiva, geralmente de tipo condutivo ou neurossensorial, é comum, e a imagiologia cerebral pode mostrar diferenças estruturais, como a rombencefalosinapsia. Menos frequentemente, há craniossinostose ou convulsões.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação e apoio auditivo, terapia da fala e da linguagem, e apoio ao desenvolvimento e à educação, com acompanhamento craniofacial e neurológico conforme necessário. Os casos surgem tipicamente de novo, mas o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
