Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Neurológico

Ataxia de Friedreich

Doença hereditária que danifica os nervos e o cerebelo, provocando problemas progressivos de equilíbrio, coordenação e fala, frequentemente com envolvimento cardíaco. É a ataxia hereditária mais comum e é causada por alterações em ambas as cópias do gene FXN.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Ataxia progressiva causada por variantes bialélicas do FXN, mais frequentemente uma repetição GAA expandida no intrão 1, com neuropatia sensitiva, cardiomiopatia e um risco aumentado de diabetes.

O que muda com um diagnóstico

Vigilância neurológica, cardíaca e da diabetes de rotina; o omavelóxolone está aprovado para pessoas com 16 anos ou mais nos EUA e na UE; testes de portador para familiares e aconselhamento reprodutivo.

Genes analisados

Também conhecida como

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Limitações

  • A maioria dos casos de ataxia de Friedreich é causada por uma repetição GAA expandida no gene FXN. As repetições expandidas são mais longas do que uma leitura de sequenciação e não são detetadas de forma fiável nem medidas com precisão pela nossa análise padrão de pequenas variantes do genoma completo; por isso, um resultado negativo não exclui a doença nem o estado de portador. Saiba mais

Outros conditions de neurológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium