Anomalias Cerebrais, Neurodegeneração e Disosteosclerose
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CSF1R, o recetor que sustenta a microglia e outras células do tipo macrófago. Num único cérebro examinado após a morte, a microglia estava ausente.
Sinais e sintomas
As imagens cerebrais mostram anomalias como ausência do corpo caloso, calcificações, ventrículos aumentados e alterações da substância branca. As crianças desenvolvem frequentemente convulsões, atraso do desenvolvimento ou regressão, e rigidez. Os ossos são densos e escleróticos. A gravidade e a idade de início variam.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento é de suporte, com tratamento das convulsões, fisioterapia e gestão óssea. Alterações únicas no CSF1R estão associadas a uma doença diferente da substância branca cerebral, de início na idade adulta (ALSP), pelo que o aconselhamento genético para os pais e outros familiares é particularmente importante, juntamente com o teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
BANDDOS
