Alterações em ambas as cópias do POLR3B causam leucodistrofia hipomielinizante relacionada com a POLR3 (leucodistrofia 4H), na qual a substância branca do cérebro se forma de forma deficiente. A POLR3B faz parte da ARN polimerase III, que produz moléculas de ARN, como o rARN e o tARN, de que as células necessitam.
Sinais e sintomas
Na forma recessiva, a falta de equilíbrio (ataxia), o tremor e problemas motores de progressão lenta começam no início da infância, com atraso ou ausência de dentes, atraso da puberdade e miopia. Pode ocorrer deficiência intelectual.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento envolve fisioterapia e apoio à mobilidade, cuidados dentários e avaliação hormonal, com tratamento quando necessário. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e pode ser oferecido o teste de portador aos familiares.
Genes analisados
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
